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Wenn Gene wandern: Transposons

Kai Fiedler
Wenn Gene wandern: Transposons

Ist dir das auch schon mal passiert? Du schreibst einen längeren Text am Computer, unbemerkt setzt du während des Tippens den Cursor in einen bereits geschriebenen Textabschnitt und die nachfolgend getippten Wörter ruinieren jetzt den gesamten Absatz. Ungefähr so ergeht es der Zelle mit beweglichen genetischen Elementen, sogenannten Transposons, umgangssprachlich „springende Gene“ genannt.

Das Erbgut einer Zelle ist gut verpackt und aufgewickelt, damit es in den wenige Mikrometer großen Zellkern passt. Würde man den DNA-Faden abwickeln und ausbreiten, hätte man es mit einem 2 Meter langen Molekül zu tun [1]. Menschliche DNA ist über 3 Milliarden Nucleotidpaare, also Buchstaben, lang und beinhaltet die Information für ungefähr 25.000 Gene [2]. Nun könnte man annehmen, dass die Gene innerhalb des Erbguts in einer festen, unveränderlichen Reihenfolge angeordnet sind. Nur so wäre die Zelle in der Lage, alle wichtigen Gene zeitlebens gleichmäßig abzulesen. Für viele Gene, nämlich die, die Informationen für die Herstellung von Proteinen enthalten, ist das auch der Fall. Ein erheblicher Teil des Erbguts besteht jedoch aus DNA-Sequenzen, die in der Lage sind, ihre Position innerhalb des Genoms zu verändern. Die meisten können sich dabei sogar selbständig vermehren, ein Prozess, der Selbstreplikation genannt wird; das heißt, die Vervielfältigung ihrer DNA-Sequenz ist unabhängig von der Verdopplung des Erbguts.

Bewegliche genetische Elemente: Gene auf Reisen
Die DNA ist das Molekül, das die Informationen für die Herstellung aller Proteine der Zelle beinhaltet. Die Überraschung war daher sehr groß, als 2001 die vollständige Sequenz der menschlichen DNA vorlag und offenbarte, wie wenig von ihr für Proteine kodiert. Lediglich etwas über 20% des menschlichen Genoms wird von Genen in Anspruch genommen und auf die Exonen, die die Informationen für die Herstellung von Proteinen enthalten, entfallen gerade einmal 2% des Genoms [2]. Woraus setzen sich die restlichen 80% des Genoms zusammen?
Ein erheblicher Teil der DNA, nämlich fast 30%, besteht aus DNA Sequenzen, die zwar einmalig im Erbgut vorkommen, sogenannte nicht-repetitive DNA, aber kein Bestandteil von Genen sind.
Fast die Hälfte des menschlichen Erbguts, etwa 45%, besteht aus beweglichen genetischen Elementen, den Transposons, umgangssprachlich als „springende Gene“ bezeichnet. Diese kurzen, beweglichen DNA-Stücke haben sich im Laufe der Evolution schrittweise selbst in das Genom eingebaut. Transposons können ihre Nucleotidsequenz von einer Stelle im Genom an eine andere verschieben, ein Vorgang der als Transposition bezeichnet wird. Die Länge der beweglichen Elemente variiert zwischen wenigen hundert und mehreren zehntausend Nucleotidpaaren, die jeweils einen einzigartigen Gensatz aufweisen [2]. In den meisten Fällen enthalten Transposons Gene, die die Informationen für Enzyme enthalten, die die Bewegung des Transposons ermöglichen. Die Sequenz dieser Gene hat sich aufgrund zufälliger Mutationen im Laufe der Zeit in vielen Transposons so verändert, dass die Fähigkeit zur selbständigen Bewegung verloren gegangen ist. Nur einige wenige Kopien der beweglichen genetischen Elemente sind also noch aktiv und wirklich in der Lage, sich innerhalb des Genoms zu bewegen. Viele mutierte Transposons sind zum „Springen“ auf die funktionierenden Enzyme der aktiven, nicht mutierten Transposons angewiesen. Transposons, deren Sequenz auf eine Weise mutiert ist, die das „Springen“ vollends unmöglich macht, werden als molekulare Fossilien bezeichnet und geben entscheidende Hinweise auf die menschliche Entwicklungsgeschichte. Aufgrund der „springenden Gene“ unterscheidet sich das Erbgut zweier Menschen im Durchschnitt um etwa 1000 eingefügte Transposons, womit Transposons zur genetischen Variabilität der Bevölkerung beitragen [3].

Der ganze Artikel: https://www.kaifiedler.de/transposons

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